Maladies musculaires héréditaires

Please log in or register to like posts.
News
muscule homme

Quelles sont les maladies musculaires héréditaires? Est-ce un problème courant? Quels sont les traitements les plus importants utilisés? Pour obtenir la réponse, lisez la suite.

L’incidence de la maladie musculaire génétique est rare, et elle se produit parce que la maladie est héritée de génération en génération par l’un des parents via l’un des chromosomes. Pour en savoir plus, continuez à lire:

muscul, muscule, muscle humain

Quelles sont les maladies musculaires héréditaires?

Les maladies musculaires héréditaires affectent les muscles et provoquent des problèmes de coordination des mouvements musculaires et des problèmes de contraction des muscles squelettiques responsables des mouvements involontaires du corps.

Un enfant naît avec ces maladies ou les développe plus tard pendant l’enfance, avec des problèmes et un retard de développement.

Il existe de nombreux types de maladies qui partagent des caractéristiques, telles que la perte de coordination musculaire et la faiblesse. Voici quelques types de ces maladies:

1. Maladie centrale des muscles

Ce type provoque une fatigue musculaire en général et des problèmes de développement et de croissance. Certains patients atteints de ce type développent une réaction appelée hyperthermie maligne après une exposition à des anesthésiques généraux.

2. Myopathie centronucléaire

C’est une maladie rare qui provoque des problèmes respiratoires et des troubles musculaires dans plusieurs domaines, tels que: le visage, les bras, les jambes et les yeux.

3. Myopathie à la némaline

Ce type est le plus courant dès la naissance et provoque des problèmes respiratoires, des problèmes d’approvisionnement en nourriture du corps et une faiblesse multiple des muscles du corps.

4. Maladie multiminicore.

Ce type a d’autres sous-types, et il provoque également une faiblesse dans plusieurs muscles, tels que les muscles des bras et des jambes, et une courbure latérale de la colonne vertébrale.

Les symptômes des maladies musculaires héréditaires

Les symptômes varient selon le type d’infection, et voici les symptômes les plus importants: 

1. Faiblesse musculaire

Certaines maladies provoquent une faiblesse comme suit:

  • Faiblesse sévère et générale des muscles, qui affecte les processus de respiration et d’ingestion des aliments.
  • Épisodes de faiblesse et de raideur musculaires, qui sont légers et ne se déplacent pas entre les muscles et surviennent temporairement.
  • Faiblesse des muscles faciaux qui les fait manquer d’expressions faciales.

2. Problèmes respiratoires

La myopathie du fil et la myopathie tubulaire liée à l’  X  affaiblissent les muscles respiratoires qui contrôlent les poumons et augmentent le risque de développer une pneumonie.

Problèmes respiratoires

3. Problèmes avec le système vasculaire

Les maladies musculaires héréditaires ne provoquent aucune anomalie des muscles cardiaques, mais le défaut peut survenir indirectement par le corps ne recevant pas suffisamment d’oxygène en raison d’une anomalie pulmonaire, ce qui provoque des problèmes cardiaques.

système vasculaire

4. Hyperthermie maligne

Les patients malades sont à la partie centrale du risque de  chaleur excessive  maligne, en raison d’un manque de canaux ioniques.

Cela peut également survenir lors de la chirurgie et de l’anesthésie comme effet secondaire.

5. Autres symptômes

Il existe d’autres symptômes courants tels que:

  • Troubles de la coordination des mouvements musculaires.
  • Motricité retardée.
  • Faiblesse faciale marquée.
  • Paupières tombantes.
  • Crampes musculaires.

La raison des maladies musculaires génétiques

Elle est rare et causée par des mutations génétiques. Chaque type de maladie est caractérisé par une mutation génétique spécifique qui est différente de l’autre, avec laquelle le médecin peut différencier les maladies, tandis que l’infection peut survenir en raison de plusieurs mutations à la fois, et des types spécifiques sont associés à la transmission de la maladie. à travers le chromosome X, qui a une caractéristique récessive et dominante qu’il est porteur de la maladie.

muscule homme

Diagnostic des maladies musculaires héréditaires

Il existe plusieurs méthodes que les médecins utilisent pour diagnostiquer, voici les plus importantes d’entre elles:

  1. Imagerie par résonance magnétique.
  2. Preuve cliniquement émergente.
  3. Preuve histologique qui apparaît après une biopsie musculaire.
  4. Séquençage du génome entier .
  5. L’électromyographie, qui mesure l’activité électrique des muscles.

Traiter les maladies musculaires héréditaires

Il n’y a pas de traitement ciblant le gène responsable de la maladie et des recherches sont toujours en cours pour utiliser les thérapies géniques.

Le traitement le plus important utilisé est la prise en charge des patients en assistant  un ventilateur  pour les patients dont les muscles respiratoires sont faibles et en utilisant une sonde d’alimentation ou une thérapie nutritionnelle pour les patients qui ont une insuffisance musculaire faciale et ont des difficultés à manger normalement.

Il est recommandé de suivre des exercices d’étirement et d’étirement pour les patients qui souffrent de myopathie du pied, et pour ceux qui souffrent de déformation des muscles de la colonne vertébrale, il est conseillé de suivre des exercices spécialisés.

Il est à noter que la décision de subir une intervention chirurgicale nécessite une visite chez l’anesthésiste, du système respiratoire et cardiaque, par crainte des complications qui en découlent.

Développez-vous des maladies musculaires héréditaires?

Les troubles congénitaux ne provoquent pas de mort musculaire mais perturbent plutôt leur fonctionnement normal. Ils ne s’aggravent pas avec l’âge car il y a un risque que la force musculaire s’améliore avec l’âge.

Prévention des maladies musculaires héréditaires

Si vous courez le risque d’avoir un enfant atteint de myopathie, le meilleur médicament que vous pourriez vous offrir est d’obtenir un conseil génétique avant de vous préparer à la grossesse, afin que le médecin vous indique la possibilité d’un bébé avec une déficience.

One comment on “Maladies musculaires héréditaires

  1. Pingback: Faiblesse musculaire du dos - Santé Publique France

Laisser un commentaire

Votre adresse e-mail ne sera pas publiée. Les champs obligatoires sont indiqués avec *